Bonjour ! Aujourd’hui je vous retrouve dans le podcast en compagnie de Derek, atteint de la trisomie 21. Avant d’entendre son témoignage, je vous explique cette anomalie chromosomique. Belle écoute !
« La trisomie 21a été découverte en 1959 par un groupe de médecins français : Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin.
En France, c’est plus de 50 000 personnes porteuses de la trisomie et plusieurs dizaines de millions dans le monde. A ce jour, le seul facteur connu est l’âge de la mère, avec un risque accru à partir de 35-38 ans.
Il existe un dépistage prénatal crée en 2017. Il consiste à réalisé une prise de sang chez la femme enceinte et analyser l’ADN du fœtus en isolant le sang fœtal.
Le handicap peut ainsi se manifester de manière très variable selon les personnes. La trisomie 21 se traduit principalement par une déficience intellectuelle légère à modérée, des troubles de la croissance et une insuffisance de la tonicité musculaire. Il y a certains signes morphologiques qui sont caractéristiques de la trisomie 21 : un visage rond avec un nez de petite taille, des yeux en amande, des mains et des pieds plutôt petits et une taille inférieure à la moyenne à l’âge adulte.
Petit, la personne trisomique peut être atteinte d’une malformation cardiaque ou digestive, de leucémie ou encore d’une forme rare d’épilepsie. Ils sont plus à même de développer certaines pathologies comme des maladies infectieuses type otites chroniques, maladies endocriniennes tels que l’hypothyroïdie ou le diabète, des maladies neurologiques, une apnée du sommeil ou encore un reflux gastro-œsophagien.
Les différents problèmes médicaux diminuent leur espérance de vie. Or, les avancées médicales ont permis de l’augmenter. Aujourd’hui, elle se situe autour de 60 ans.
De nombreux trisomiques travaillent à l’âge adulte. Ce travail étant encadré par différentes structures tels que :
ESAT (Etablissement et service d’aide par le travail) structure qui propose aux personnes en situation de handicap une activité professionnelle et un soutien médico-social et éducatif.
CAT (Centre d’Aide par le Travail) est une structure souvent gérée par une association dont le but est d’intégrer des travailleurs handicapés suivant leurs capacités
IMT (Instituts Médico-Éducatifs) désignés aussi par le sigle IME, sont des établissements qui accueillent les enfants et adolescents atteints de handicap mental, ou présentant une déficience intellectuelle liée à des troubles de la personnalité, de la communication ou des troubles moteurs ou sensoriels .
Je vous laisse désormais avec le témoignage de Derek »
LIENS
https://www.service-public.fr/particuliers/vosdroits/F1654#:~:text=Un Ésat est une structure,soutien médico-social et éducatif
https://www.novethic.fr/lexique/detail/cat.html
http://www.mdph13.fr/demarches/Pages/IME.aspx#:~:text=Les Instituts Médico-Éducatifs%2C désignés,des troubles moteurs ou sensoriels .